[速览]二、 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，因尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。经过饮食控制后,行为异常可好转，癫痫可控制，毛发由浅变为正常色，特殊气味消失，但智力发育落后很难转变。新生儿期筛查:我国已普及,即新生儿针刺足跟采集外周血测定苯丙氨酸浓度。苯丙氨酸浓度测定:经典PKU大于1.2mmol/L。基因诊断:可用DNA分析进行基因诊断、杂合子检出和产前诊断。3 ） 4～5岁以后开始治疗者，可能减轻癫痫发作和行为异常。6 ）幼儿添加副食时应以含苯丙氨酸较 ......