[辅助检查]二、绒毛细胞制备染色体

常规的羊水穿刺术必须在孕中期进行，若能更早地进行产前诊断（妊娠3个月以前），那么终止妊娠就只需在门诊行吸宫术，这样可以减少患者痛苦，如胎儿正常也可减少孕妇的焦虑。产前诊断中发现大约2%的存活胎儿会出现一种特殊情况：绒毛细胞诊断发现异常核型而随后的羊水细胞或胎儿血诊断的结果却正常，在对胎儿外组织进行检查时又可发现异常核型，我们把这种只出现在胚胎中单一组织的镶嵌体称为限制性镶嵌体。如果绒毛活检为染色体嵌合体核型，应进一步行羊水穿刺或胎血采样来证实胎儿真实核型。 ......