[速览]5﹒先天性肌病伴细胞器的异常

肌病伴管聚集(myopathywith tubular aggregate).在显性遗传性肌病伴管聚集患者可以发现钠通道蛋白4的基因突变，多数患者的基因突变不清楚。发病年龄从儿童到成年晚期不等，在临床上具有不同的亚型：①运动诱发肌痛，以运动后肌肉疼痛为特点，肢体无力症状比较轻微，个别患者可以出现骨骼肌溶解表现。肢带型肌无力综合征的患者存在低频重复刺激递减现象，其他临床亚型的肌电图检查可以发现神经原性或肌原性改变，也可以无明显异常者。对于肌肉疼痛患者可以给予辅酶Q10有一定的疗效，出现肢带型肌无力综合征的患 ......