[速览]二、有机酸代谢疾病

先天性有机酸的积聚直接影响神经元代谢，往往造成脑病。细胞色素链是胶质及神经元氧化代谢的最后共同通道。在线粒体脑肌病中越来越显示出电子转运链的缺陷。有很多有机酸的积聚造成继发性线粒体的障碍。虽然有机酸是弱酸，但其积聚可能会超出组织的缓冲能力，很多酶的反应对pH是敏感的，细胞内或线粒体内pH值降低，可导致很多代谢步骤无效而产生相应的酸中毒。另外神经递质的合成与再吸收是神经元及胶质的重要功能。显然神经递质的积聚是有毒性的，而有机酸的积聚可发生神经递质如谷氨酸盐的积聚，后者可在神经元破坏中起重要作用（1‐5‐。它 ......