[速览]3. 13-三体综合征

1960年由Patau首先描述一个具有一条额外的D组染色体的患儿，后来通过显带技术确定多余的染色体为13号染色体。患者80%的核型为47，XX（XY），13, 10%～15%为易位型，多为13/14的罗伯逊易位，易位型多为年轻母亲所生，她们常有流产史。5%是嵌合型，即核型为46，XX（XY）/ 47，XX（XY），13,一般症状较轻。 ......