[概述]第十六章 枫糖尿病

枫糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，由于细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能缺陷所致，基本病因是编码这一多酶复合体中某一成分的基因发生突变。其临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经系统受损的表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确治疗，常在婴儿期死亡。 ......