此病特点为糖中间代谢紊乱(由于肝、肌肉、脑等组织中缺乏分解糖原的某些酶所致),以致糖原累积在这些组织中并影响正常糖酵解,能量产生减少,引起肝、脾、肾肿大,血糖过低、血脂过高、血乳酸增高、肌张力低、肌痉挛疼痛、尿酮体阳性和贫血等临床表现,多见于婴幼儿。国外有人采用重组腺相关病毒载体来修复相应糖原分解酶的活性,但目前仅试用于动物模型。 ......