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[辅助检查]1﹒嘌呤和嘧啶分析(purine and pyrimidine analysis)

嘌呤和嘧啶是RNA和DNA的组成成分,这些化合物的合成、互变和分解,是一个连续不断的过程。嘌呤分解的终产物是尿酸,嘧啶降解生成β‐丙氨酸和β‐氨基丁酸。遗传性代谢性嘌呤病和嘧啶病的临床症状极为多变,它可能导致儿童肾结石、免疫缺陷、顽固性贫血、伴有严重神经系统的儿童痛风症等,涉及23种酶的缺陷(表5‐。芳香氨基酸肠道吸收障碍,会生成异常的吸收紫外线的代谢物,排入尿中将严重干扰嘌呤的分析,例如马尿酸、羟马尿酸和阿司匹林(其代谢产物为邻‐羟马尿酸)。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名:《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目:小儿神经系统疾病基础与临床 > 上篇基础部分 > 第5章 遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询 > 第2节 特殊检查 > (六)其他分析
作者:吴希如 林 庆
参编:包新华,姜玉武,包新华,蔡方成,常杏芝
页码:118-119
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-10-01
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