嘌呤和嘧啶是RNA和DNA的组成成分,这些化合物的合成、互变和分解,是一个连续不断的过程。嘌呤分解的终产物是尿酸,嘧啶降解生成β‐丙氨酸和β‐氨基丁酸。遗传性代谢性嘌呤病和嘧啶病的临床症状极为多变,它可能导致儿童肾结石、免疫缺陷、顽固性贫血、伴有严重神经系统的儿童痛风症等,涉及23种酶的缺陷(表5‐。芳香氨基酸肠道吸收障碍,会生成异常的吸收紫外线的代谢物,排入尿中将严重干扰嘌呤的分析,例如马尿酸、羟马尿酸和阿司匹林(其代谢产物为邻‐羟马尿酸)。 ......