[速览]三、Hallermann‐Streiff综合征

又名先天性白内障和稀毛综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、颅骨发育不全综合征等。可能为常染色体隐性遗传病。眼球改变：先天性小眼球、小角膜、蓝色巩膜，可见斜视、眼球震颤等。其他：虹膜缺损、黄斑变性等。颅面部畸形：舟状头、短小头，颜面部小，鹰嘴鼻，小下颌，小口裂，呈鸟脸状。毛发和皮肤改变：眉毛、睫毛及全身毛发稀少或缺如，皮肤萎缩、粗糙，可见白斑病、白癜风等。根据颅面畸形，先天性白内障及毛发稀少三大特征予以诊断。 ......