早期表现为烦躁不安、易激惹、夜惊、啼哭、多汗,肌肉、肌腱松弛,肌张力下降,腹部膨隆等,枕秃较常见。重症者可出现肝大、脾大及贫血等表现,一般智力不受影响。早期可见颅骨软化,囟门加大且闭合延迟,出牙晚,颅缝加宽,重症者可出现“乒乓颅”,7~8个月可出现方颅改变,肋骨骨骺膨大,形似串珠,称为“串珠肋”。重症者骨盆前后径缩短成扁平骨盆,女性成年后有难产的可能。 ......