[速览]第四节 先天性软骨发育不全

先天性软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是最常见的遗传性侏儒，呈常染色体显性遗传，外显率100%。先天性软骨发育不全的发病率约为0.5～1.5 / 10 000，不同种族发病率有所不同。ACH患者典型的临床表现有身材矮小，近端肢骨短小，特征性的面部异常（如前额突出，面中部缩短），过度地腰椎前突，肘部活动受限，膝内翻（弓形腿），手指短小，双手三叉戟样外观，膝关节、髋关节和其他关节过度活动等。肥胖在ACH中比较常见，儿童早期体重过度增加，成年后肥胖可能增加腰椎狭窄、非特异性关节异常等的发病率 ......