本病不典型病例较多,临床表现多样,病情差别较大。本病有家族史,85%患者父母一方为受累者,约15%为散发性。1/3以上病人可有脊柱畸形,常见脊柱后侧凸,脊柱和肋骨由于过早骨质接合,呈翼状肩胛骨或桶状胸,亦可见脊柱裂、鸡胸、漏斗胸、驼背。二尖瓣脱垂:是二尖瓣粘液变性,使瓣叶和腱索过度牵拉、变薄、延长、伸展而导致,可有瓣环扩大、钙化及二尖瓣关闭不全,可出现二尖瓣区收缩中晚期非喷射性喀喇音,或伴有收缩晚期杂音,严重关闭不全时出现全收缩期杂音,小儿马方综合征患者多以二尖瓣病变为主。 ......