1 ﹒成骨不全症成骨不全症又称脆骨症、脆骨炎、特发性骨脆症,是一种遗传性疾病,往往有家族史。本病主要特点为成骨细胞和成纤维细胞产生细胞内代谢物质的功能障碍,患儿临床表现为骨骼脆弱易骨折,皮肤菲薄,蓝色巩膜,成齿不全,关节松动,皮下易出血等。诊断和鉴别诊断:成骨不全一般根据病史,肢体多发性骨折,蓝色巩膜,以及X线片多可以明确诊断。诊断和鉴别诊断:Maffucci综合征根据典型的内生软骨瘤和软组织内血管瘤临床的X线表现,一般不难诊断。诊断和鉴别诊断:骨骼X线检查具有确定诊断意义,但不能只根据骨密度增高这一特点 ......