[速览]第二节 中枢神经系统通道病

家族性偏瘫型偏头痛（familial hemiplegic mi‐graine，FHM）是常染色体显性遗传性钙通道病。约50%的家族与19号染色体短臂上的一个位点链锁（Joutel et al ．。1993），已鉴定了CACNL1A4基因的四种错义突变，此基因编码P／Q电压门钙通道α 1A亚单位（Ophoff et al ．.这些突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活特性影响通道功能。小鼠直立基因中一种相似的错义突变可产生蹒跚（tg）表型，表现为失神发作、运动性癫痫发作和共济失调。P／Q ......