[治疗]第十六章 其他嘌呤和嘧啶代谢疾病

核酸的基本结构为单核苷酸，人体内主要的两大核苷酸为嘌呤和嘧啶核苷酸。它们可循两条途径合成：①主要合成途径：由两者的前体物质，即氨基酸、氨和二氧化碳，经一系列生化反应步骤合成为嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸。涉及嘌呤和嘧啶核苷酸代谢异常的疾病范围很广，可从相对普遍的疾病如高尿酸血症和痛风，到影响嘌呤和嘧啶合成或降解的罕见的酶缺乏如腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺乏导致重型联合免疫缺陷性疾病和软骨‐骨发育不良。为一罕见的常染色体隐性病变，这种酶缺乏虽无临床症状，但缺乏此酶的癌症患者应用氟 ......