[概述]十、Morquio综合征

Morquio综合征即粘多糖病Ⅳ型，本征系遗传性N‐乙酰基半乳糖‐6‐硫酸脂酶和半乳糖苷酶缺乏，导致粘多糖分解障碍。临床表现：患者于1岁时即可有胸骨与肋弓突出，3～4岁时出现颈短，呈短躯干型侏儒，胸椎下段后凸，肋内翻或外翻，腕关节粗大，韧带松弛，通常无关节僵硬，但有的关节可过伸。临床表现：因硫酸乙酰肝素的蓄积与智力发育障碍有关，故本征患者有严重的智力障碍，而体格发育障碍较轻。诊断：根据临床表现和尿中仅排出大量的硫酸乙酰肝素即可诊断。患者血浆中的HDL几乎完全缺如，胆固醇在全身组织堆积，尤其是网状内皮细胞及 ......