[诊断]六、8三体综合征检验诊断

据不完全统计，8三体综合征从发现至今仅有100多例报道。与其他三体综合征（如21三体、18三体、13三体综合征）不同，几乎所有8三体综合征核型都是嵌合体，其临床表现差异很大。8三体嵌合体在羊水标本中的发病率为1／12 000。完全的8三体均在妊娠早期流产，能够存活的8三体患者都是嵌合体，但嵌合体核型分析计数有增加。2 ﹒妊娠早期采集绒毛或妊娠中期抽取羊水，应用细胞遗传学方法进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断，目前是产前诊断的主要技术方法。生育过或流产过8三体综合征患儿的夫妇，再次生育需要进行产前诊断 ......