[诊断]九、三倍体综合征和二倍体／三倍体嵌合体综合征检验诊断

三倍体是指细胞内额外增加了一组染色体，约占妊娠的2%，胎儿大部分流产，染色体异常自然流产的占20%。偶尔有三倍体婴儿在妊娠28周后出生，具有严重的胎儿发育障碍，这样的婴儿迄今报告有数十例，二倍体和三倍体综合征少见。1 ﹒皮肤成纤维细胞染色体在某些二倍体／三倍体嵌合体的患者，其三倍体细胞系已经从外周血淋巴细胞中消失，因此诊断此类嵌合体需要培养皮肤成纤维细胞。母亲高龄并不是三倍体综合征发生的致病因素，目前没有资料说明该综合征的再发风险。但有过三倍体胚胎流产及生育过三倍体患儿的夫妇，再次生育，建议进行产前诊断。 ......