[诊断]二、X三体综合征检验诊断

在活产女婴中的发病率约为1／1000。性征发育正常，且可以生育表型和遗传型正常的后代，少数不育，但这些女性可能出现月经延后和卵巢过早衰竭。部分女性患者的身高较高，可有轻度智力低下和学习障碍，尤其是语言能力发育较慢，可能出现精神异常，如妄想、合作能力差等。3 ﹒妊娠早期采集绒毛或妊娠中期抽取羊水细胞，进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断，目前是产前诊断的主要方法。X三体综合征与其他由于不分离所导致的染色体异常同样，发生率随母亲年龄的增加而增高。曾生育过X三体综合征的夫妇，再次生育时应进行产前诊断。 ......