[诊断]三、染色体病再发风险估计

染色体病患者常常伴有生育障碍，因此子女再发风险有时难以预测，现以21-三体为例加以说明。21），理论上，标准型21-三体患者在配子形成中，有一半配子具有一条21号染色体，另一半配子具有两条21号染色体，当与正常人的配子随机结合时，发育成的胎儿有50%为标准型21-三体、50%为正常儿。实际上，21-三体的男性多为不育，外生殖器发育异常，有一部分为隐睾，罕见男性具有生育能力。女性患者偶有生育能力者，其子代将有50%的几率为21-三体患儿。由此可见，染色体平衡易位携带者虽外表正常，但其结婚怀孕后，常有自然流产 ......