[速览]（二）结节性硬化症

结节性硬化症（tuber‐ous sclerosis）是一种常染色体显性遗传疾病。基因定位在第9号染色体长臂上（9q34）。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径大小约1～2cm，数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所组成。惊厥是本病的一个突出症状，多在2岁以内发病，常为婴儿痉挛发作、肌阵挛发作或失张力发作，随着年龄增长发作形式逐渐转变成部分性发作或强直‐阵挛发作。一般是对症治疗，用抗癫药控制发作，对顽固难控制的病例，经皮层电流图证明有一限局性病灶时，可考虑外科 ......