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[速览]（七）α‐酮基己二酸尿症（α‐ketoadipic aciduria，OMIM 204750）

患儿的表现有生长发育迟滞，同时有新生儿型抽搐或鱼鳞癣样皮疹，以后可出现代谢性酸中毒。口服赖氨酸可出现腹泻，同时血浆和尿中赖氨酸浓度持续升高，‐氨基己二酸在血和尿中也可增多,并可导致代偿性代谢性酸中毒，并持续24小时以上。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第二节 氨基酸和有机酸代谢病 > 十一、有机酸代谢病
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：390
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
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