[概述]二十六、结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）是一种常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的神经皮肤综合征。该病由染色体9q34和16q13位置基因突变，抑癌基因失活所致。以后逐层次钙化，到晚期完全钙化形成钙化结节性团块，状如桑葚，突入玻璃体，瘤体由透明玻璃质和钙化纤维胶质组成。视网膜错构瘤系胚胎早期组织结构异常分化、神经外胚层发育障碍形成的瘤状新生物，起源于视网膜神经纤维层，由神经纤维细胞堆积而成。脑部特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，伴有钙质沉着，广泛发生于大脑皮层、皮层下、 ......