根据中、老年起病,呈亚急性或慢性发病,有贫血及脊髓侧索、后索和周围神经损害的症状和体征,伴有精神症状者应考虑有本病的可能。结合血清维生素B12浓度降低,尿甲基丙二酸和同型半胱氨酸含量增高,Schilling试验异常,给予维生素B12治疗有效可明确诊断。不伴有贫血或疾病早期,诊断有一定困难,应与下列疾病鉴别。椎管碘油造影及MRI检查可明确诊断。脑、脊髓的CT和MRI检查有助于多发性硬化的诊断及与亚急性联合变性的鉴别。性也可有周围神经损害表现,但周围神经病不伴有脊髓侧索、后索损害及脑、视神经损害,无维生素B1 ......