[速览]三、前脑无裂畸形

前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE）（OMIM，236100）是中枢神经系统常见的畸形之一，是由于胚胎期前脑不分裂或不完全分裂所导致的一系列脑畸形和颜面部畸形。新生儿前脑无裂畸形的发病率约为1 / 16 000。脑叶型前脑无裂畸形:脑裂大部分已形成,脑室也大致分化，但一般侧脑室前角未分化，透明隔缺如，故两侧室前角融合呈方形。前脑无裂畸形直接关系脊索前中胚层的间充质组织，这些间充质组织又与端脑的脑裂以及中线面部结构的发育有关。因此，大多数重度或中度前脑无裂畸形的患儿同时有面部的畸形，故 ......