[速览]四、可引起癫痫发作的线粒体脑肌病

呼吸链复合物Ⅰ是呼吸链复合物中最大的一个。该复合物缺陷在儿童线粒体病中占到25%～30%，临床可分为3类：婴儿致死型、肌病以及脑肌病。复合物Ⅰ部分亚单位由mtDNA编码，另外一些蛋白由核基因编码，mtDNA编码ND5亚单位的基因和tRNA基因突变，以及细胞核基因NDUFV1、NDUFS4、NDUFS8、NDUFA1突变与复合物Ⅰ所致的线粒体癫痫相关。线粒体谷氨酸载体编码基因SLC25A22突变被发现存在于部分伴暴发抑制的新生儿癫痫性脑病（大田原综合征，Otaharasyndrome）患儿中［ 19 ］，所 ......