[速览]105. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏引起的糖代谢异常病，俗称蚕豆病。G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。G-6-PD缺陷症患者绝大多数平时没有贫血和典型临床症状，但在一定条件下，比如食过蚕豆或某些药物时（如伯氨喹啉型药物、磺胺类等药物时），就会出现黄疸、溶血、贫血症状。G-6-PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，杂合子的酶活性表现度范围很大，可以从显著缺乏到接近正常，临床表现差异较大。有G ......