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[速览]110. 先天性青光眼

先天性青光眼是由于胎儿发育过程中,前房角发育异常,小梁网— — Schlemm管系统不能发挥有效的房水引流功能而致病理性眼压增高,结果眼组织受损和视力障碍,是主要的先天性致盲疾病。我国群体发病率约5.5 ‰。大部分为多基因遗传,约25%的病例呈常染色体隐性遗传,最近的研究显示CYPIB1是引起中国人先天性青光眼的重要致病基因,在先天性青光眼中的突变约占17%。眼部检查:①眼压:婴幼儿眼压>.对家族性的青光眼,应进行详细的家系调查,绘制家系图,确定遗传方式,并可进行有关致病基因的突变检测,如CYPIB1基因 ......

——《孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版》
书名:《孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版》
栏目:孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版 > 第四部分 病史询问风险评估 > 第十四章 疾 病 史 > 二、常见疾病的遗传咨询
作者:全国妇幼健康研究会
参编:陈立,江帆,张世琨,许梅林,王巧梅
页码:90
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2014-05-01
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