[速览]116. 进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组主要累及骨骼系统的遗传性单基因病，有杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）两种类型，属X连锁隐性遗传病，发病率约为1 / 3500活产男婴。DMD是最常见、最严重的一种类型，其病因源自编码肌营养蛋白的基因发生突变所致，以缺失最常见，占60%左右，约5%为重复，25%左右为点突变，其他微小缺失和微小重复约占8%。肌无力以四肢近端和躯干开始，下肢重于上肢，首发症状是骨盆带肌肉无力，表现为上楼困难，从蹲位站立时困难，易跌倒，因臀中肌无力致行走时甩动骨盆而出现鸭步。对于缺失基因 ......