[速览]［附］ 先天性肾病综合征

先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome，CNS）是指出生时或生后3个月内出现水肿、蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症的一组疾病。分为：①遗传性：a ﹒芬兰型。B ﹒非芬兰型（弥漫性系膜硬化，DMS）。原发性:指生后早期发生的原发性NS[2]。目前已证实本病为NPHSI基因突变，包括缺失、插入、无义、错义和剪接突变，使nephin蛋白缺失［ 36 ］。本病的病理特征是弥漫性近曲小管囊性扩张，肾小球轻度系膜细胞和基质增生，晚期肾小球硬化伴肾小管萎缩和间质纤维化。诊断CNS时必须 ......