[速览]第二节 血卟啉病

血卟啉病（porphyria）是一组卟啉和卟啉前体过度合成并引起症状的先天性或获得性疾病。每一类型都有一种血红素合成中特异性酶缺陷，从而形成一种具有诊断意义的卟啉过度合成形式。卟啉主要在红骨髓和肝脏内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，血卟啉病可分成肝性血卟啉病和红细胞生成性血卟啉病两大类。后者是由于骨髓内卟啉代谢紊乱所致，故也称为骨髓性血卟啉病，其骨髓内幼红细胞和红细胞中有过量的及不正常的卟啉生成，按生成的卟啉不同，又可分为原卟啉型、尿卟啉型和粪卟啉型三种类型。急性发作性卟啉症出现症状时伴有尿中胆色素原排 ......