[速览]二、类脂质代谢障碍性遗传性肝病

也称高雪病、葡萄糖脑苷脂沉积病或葡萄糖脑酰胺沉积病。肝大，出现戈谢细胞，缺陷的酶为β‐葡萄糖脑苷脂酶。血清中有非酒石酸抑制性碱性磷酸酶升高，骨髓活检见戈谢细胞提示本病，测定白细胞或成纤维细胞中证实有酸性β‐葡糖苷酶活性缺乏可明确诊断。2）治疗：Ⅰ型病变的治疗主要是对症处理，包括输血、有脾功能亢进者行部分或全脾切除术、骨痛者使用止痛药物、关节置换者行矫正外科手术等，也可行骨髓移植。对B型病变，有希望的治疗方法为酶替代治疗和基因疗法。对A、C和D型病变的治疗，主要是阻止严重的神经性病变的发生。 ......