[速览]第三节 白细胞介素‐2受体α链缺陷引起的自身免疫性疾病

1997年发现1例3岁男孩反复感染、慢性腹泻和念珠菌性食管炎。血清IgM、IgG和IgA在正常水平，外周血B细胞数量和功能正常。胸腺活检发现细胞大致正常，但皮质和髓质分界不清，CD1染色阴性，抗凋亡蛋白Bcl‐2大量表达。胸腺内大量Bcl‐2存在，可能使许多自身反应性T细胞不发生凋亡，导致日后的自身免疫性疾病。这些淋巴细胞缺乏白细胞介素‐2受体（IL‐2R）α链（CD25），基因分析发现IL‐2RA基因的第60～64位核苷酸缺失，且为纯合子。IL‐2R β缺陷小鼠的表型与IL‐2R α缺陷小鼠相似，但更倾 ......