[概述]（一）神经病理学研究进展

HD患者脑组织病理学变化主要为纹状体中向苍白球和黑质投射的有棘神经元大量选择性死亡。近来研究发现，IT15基因编码一种大小为350kDa的蛋白质，即亨廷顿蛋白（hung‐tingtin，htt），其氨基末端含有由CAG三核苷酸重复序列编码的多聚谷氨酰胺，其功能还不十分明确。但研究表明，CAG拷贝数增加能导致亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酰胺大量增加，这种变异亨廷顿蛋白可以在神经元核内和突起内形成凝聚物，组成HD的神经病理学新特征。研究发现，表达变异亨廷顿蛋白全长的HD敲入（knockin）小鼠，尽管无明显的HD表 ......