[速览]四、α1‐抗胰蛋白酶的遗传学

1‐抗胰蛋白酶缺乏症家系研究证明,控制α 1‐抗胰蛋白酶合成的基因（pi）是位于常染色体上的复前等位基因，按照孟德尔共显性遗传方式遗传。用区带电泳技术分析人类α 1‐抗胰蛋白酶电泳迁移率，发现人群中存在多态现象，现已鉴定出30多种α 1‐抗胰蛋白酶变异体。编码已经确定的α 1‐抗胰蛋白酶的基因位点称为pi，等位基因书写为pi M，piS … …。1982年Cox等用体细胞杂交技术，把编码α 1‐抗胰蛋白酶的基因（pi）定位于14号染色体上长臂（14q24.3～32 ﹒. ......