常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD ) :致病基因在常染色体上,患者往往为杂合子,若夫妇双方之一为患者,根据孟德尔分离定律推算,其子女患病危险率为50% 。常染色体隐性遗传(autosomal recessive, AR ) :患者为突变纯合子,个体中才表现疾病,患者双亲往往都是表型正常者,但他们都是隐性致病基因杂合子,或者称为携带者,再生同样患儿的概率为25% ,发病没有性别差异。染色体异常在活产儿中占0.5% ~ 1% ,大多数染色体异常严重影响胎儿发育,因而导致宫内死亡, ......