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[文献资料]三、遗传病的遗传方式

常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD ) :致病基因在常染色体上,患者往往为杂合子,若夫妇双方之一为患者,根据孟德尔分离定律推算,其子女患病危险率为50% 。常染色体隐性遗传(autosomal recessive, AR ) :患者为突变纯合子,个体中才表现疾病,患者双亲往往都是表型正常者,但他们都是隐性致病基因杂合子,或者称为携带者,再生同样患儿的概率为25% ,发病没有性别差异。染色体异常在活产儿中占0.5% ~ 1% ,大多数染色体异常严重影响胎儿发育,因而导致宫内死亡, ......

——《临床遗传代谢病》
书名:《临床遗传代谢病》
栏目:临床遗传代谢病 > 第一章 遗传代谢病总论 > 第六节 遗传咨询
作者:顾学范
参编:王伟,王建设,方俊敏,叶军,巩纯秀
页码:16
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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