[速览]3﹒糖原贮积病Ⅲ型

本型亦称Cori病，由于缺乏脱支酶所致，是一种常染色体隐性遗传性疾病，为糖原贮积病较常见的类型之一。发病机制:由于脱支酶缺乏，以致糖原中α‐1，6‐糖苷键水解有困难，仅能经磷酸化酶分解糖原分子中α‐1，4‐糖苷键，最后生成极限糊精，故本症又称极限糊精病。空腹肾上腺素或胰高血糖素试验不能增加血糖浓度,若进食数小时后再作肾上腺或胰高血糖素试验则可使血糖浓度增加。肝、肌肉活检或白细胞检测界限糊精呈阳性反应.白细胞中脱支酶活性缺乏或降低。 ......