[病因学]二、遗传性肾结石相关致病基因克隆的技术和策略

肾结石相关致病基因的分子克隆是研究遗传性肾结石的重要基础，其主要方法有以下两种：功能克隆和位置克隆。在很多情况下，肾结石患者临床上并无明显的生化代谢异常，即无明显的功能性生化改变，这样就没有明确的候选基因产物，更没有候选基因，此时利用功能克隆技术寻找致病基因显然无从下手。不管是功能克隆还是位置克隆，最重要的不是克隆出致病基因本身，而是建立致病基因与肾结石发病之间的病因学关系，即因果关系。相比之下，功能克隆更易做到这一点，位置克隆往往需要再进一步经功能克隆来确证。 ......