[解剖学、组织学]三、囊性纤维化是通道蛋白异常性疾病

目前已发现一些严重的遗传性疾病是由编码离子通道蛋白的相关基因突变所引起的，其中囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是目前研究得最清楚和较常见的遗传性离子通道异常疾病。CF患者由于大量黏液阻塞全身外分泌腺引起慢性阻塞性肺疾病和胰腺功能不全，主要表现为慢性咳嗽、大量黏痰及反复发作的难治性肺部感染。长期慢性腹泻、吸收不良综合征。在高加索人群中，大约每2500个婴儿中就有1个发生先天性囊性纤维化，在北欧，致病基因携带者比例为1／25。胆管、肠及胰腺细胞也存在类似的机制，因而产生相应的临床症状。 ......