[概述]第4节 危重先天性代谢异常的新生儿筛查

先天性代谢异常病种繁多，单病发病率低，但群体发病率较高。该类病在新生儿期可呈隐匿或急骤发病，新生儿期发病者可表现病情严重，出现重要脏器功能障碍甚至迅速加重至多器官衰竭。有些新生儿期可无临床症状，或临床表现无特异性，如果未及时确诊，错过治疗时机，将导致重要器官不可逆的损害，生长发育落后或智力低下，部分可致新生儿死亡。开展新生儿遗传代谢病筛查，其目的就是对先天性代谢异常早诊断、早治疗。难治性代谢性酸中毒反复低血糖肝功能异常高氨血症高乳酸血症肌酸激酶显著增高，长期尿酮体阳性等。 ......