[诊断]【诊断】

21‐三体综合征有特殊面容，异常体征和智能落后等表现，其中21‐三体型和易位型不易从临床表现予以区别，嵌合型者则临床表现甚为悬殊，可以从接近正常到呈典型病人的表现，因而对疑诊病儿均应做染色体核型分型以确定诊断。21‐三体综合征染色体核型检查可见三种类型：1.21‐三体型.有些21‐三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21‐三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。除染色体核型检查外，红细胞超氧化物歧化酶（SOD）活性增加，白细胞碱性磷酸酶活性增加，G‐6‐PD活性增加有助于诊断，因为上述蛋白的基因 ......