[概述]七、新生儿疾病筛查的新进展

随着我国新生儿疾病筛查的逐步推广和普及，与国际间的交流合作有了很大的进展，新生儿疾病筛查项目也在不断扩展和进行了探索性的研究。下面介绍几种其他新生儿筛查项目和筛查新技术。采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的优越性在于能一次对滤纸血片上的3mm微量血同时进行20～30种遗传代谢病（包括氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常及肉碱代谢紊乱等）检测，每次检测仅需2～3分钟，其灵敏度和准确性均很高，实现了“多种疾病。国外用该方法对数百万新生儿进行了疾病筛查，使临床许多现有传统技术所不能诊断的疑难杂症通 ......