[病因学]第九节　内耳畸形的遗传学

先天性内耳畸形是胚胎发育期间由于基因突变、缺失或其他变异等遗传因素，或者母亲妊娠期间病毒、细菌、螺旋体等感染，或者药物（氨基糖苷类、反应停） 、理化因素（ X射线、化学制剂）等非遗传因素导致的内耳发育停止或变异。先天性内耳畸形是儿童神经性耳聋的主要病因[ 1 ] ，目前，有1 / 2000 （ 0.05% ） ～ 1 / 1000 （ 0.1% ）的儿童出生时为极重度耳聋。近年来，根据对小鼠内耳发育的分子生物学研究，学者们从内耳发育的不同阶段阐述了目前较为公认的调节小鼠内耳发育的分子生物学机制。通过研究人 ......