[诊断]（一）临床表现

患儿出生时大都正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等。通常在3个月以后出现症状，如不能及时治疗，将会因高苯丙氨酸血症及苯丙氨酸中间代谢产物的毒性作用，引起智能发育落后、行为异常等临床表现。癫痫发作约占1/4,患儿在生后18个月之前出现癫痫发作，多见于有严重智力低下者。癫痫发作可随年龄增长而逐渐减轻，或自动停止，或变换发作形式。可有小脑畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体的重复动作等。约1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。因汗和尿液排出苯乙 ......