[速览]三、赖氨酸氧化缺陷所致的有机酸尿症

即α－酮己二酸血症（2－ ketoadipic acidemia）和戊二酸血症I型（glutaric acidemia type I）。酮己二酸为羟基-L-赖氨酸和L-色氨酸氧化的中间产物,在两次酶促反应作用下转化成脂肪酸氧化的中间产物巴豆酰辅酶A，这两个酶即α－酮己二酸脱氢酶（2－ ketoadipic dehydrogenase）和戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl－ CoA dehydrogenase）。酮己二酸血症为赖氨酸、色氨酸和羟赖氨酸遗传性代谢缺陷,可能为α－酮己二酸脱氢酶的E－ 1或E－ ......