[速览]（十）常染色体断裂综合征

常染色体断裂综合征（chromosomal breakage syn dromes）是常染色体隐性遗传病，染色体易断裂、重排，DNA修复功能缺陷，也称染色体不稳定性综合征或DNA修复疾病。为自发或与环境因素有关，易患白血病及其他恶性病。皮肤对日光过敏，面部蝶形红斑，很少在新生儿期出现。可见咖啡斑。多指、并指，免疫球蛋白缺乏，反复感染，喂养困难。染色体检查出现断裂，姐妹染色体交换（sister chromatid exchange，SCE）明显增多。 ......