[速览]二、软骨发育障碍性疾病（软骨发育不全，achondroplasia）

软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷的先天发育异常性疾病。为常染色体显性遗传，致病基因位于4p16 . 3 ，有明显的家族史，累及全身骨骼。由于软骨化骨异常。使长骨生长受阻，但骨端增大，而膜内化骨正常，因而骨的粗细正常。脊柱生理弯曲大，可出现胸腰段后凸畸形，腰椎前凸增加为胸椎或胸腰椎后凸的一种代偿性改变，使臀部突出。长骨变短，骨干厚，髓腔小，骨端呈“ V ”形，骨化中心嵌入此切迹中，腓骨比胫骨长，下肢弓形变。MRI可表现为延-颈髓交界区受压，蛛网膜下腔在枕骨大孔处明显狭窄，有胸椎管和腰椎管狭窄表现。5 ～ 6 ......