[临床表现]【临床表现】

此型最常见，发病率占新生儿的15 000～40 000分之一，呈常染色体显性遗传，但多数为散发性发病，外显率100%。软骨不发育症是一种较常见的畸形，其发生无性别和城乡差异，常累及肌肉骨骼系统。主要特征是四肢短小、巨颅、鼻梁下陷、前额突出等（图3‐4‐78A）。骨骼发育畸形使患儿显得不匀称、矮小、面部狭小而躯干长，但四肢短，有时出现“ O ”形腿。躯干长度基本正常，但肢体短小，尤以近端明显，顶耻距明显大于耻‐跟距。有些病人可伴有脊髓或神经根受压表现，偶见脑积水和颅高压。目前PCR‐SSCP和限制性内切酶酶 ......