二、分子细胞遗传学诊断方法

虽然高分辨染色体显带技术能分辨550～850条或更多的条带，但在光学显微镜下仅能分辨4500kb以上的DNA片段。但进行产前诊断时，由于FISH只能显示一至几条染色体，逐一进行杂交，不能一次性检测全部的染色体结构畸变，而且不能对结构性畸变染色体的亲源性作出判断，故到目前为止FISH只能作为一种辅助性的产前诊断方法，确诊仍要依靠传统的染色体核型分析。目前经典的细胞遗传学方法仍是临床进行染色体病诊断的重要手段。分子细胞遗传学技术与经典细胞遗传学方法的相结合大大提高了临床染色体病的诊断率。 ......