多数患者没有症状,部分出现流出道梗阻,仅有小部分患者因药物治疗效果不佳或药物有效剂量引起严重副作用,需要介入治疗或外科治疗。近年来,通过经皮经腔室间隔心肌化学消融术(PTSMA)治疗有症状的梗阻性肥厚型心肌病(HOCM)患者,可以减轻患者症状、改善功能和生活质量。HCM病因学方面,约55%以上的HCM患者有家族史,属常染色体显性和单基因遗传病。分子遗传学研究及临床发现这些突变与临床密切相关,因此,基因型对临床表型的诊断有重要意义。 ......